รายงานว่ามีการแก้ไขยีนที่ทำให้เกิดโรคหัวใจและหลอดเลือดยังคงโต้แย้งอยู่
เมื่อนักวิจัยประกาศเมื่อปีที่แล้วว่าพวกเขาได้แก้ไขเอ็มบริโอของมนุษย์ 20รับ100เพื่อซ่อมแซมยีนที่เสียหายซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว นักวิจารณ์เรียกรายงานดังกล่าวว่าเป็นปัญหา
ตอนนี้หลักฐานใหม่ยืนยันว่าการแก้ไขยีนประสบความสำเร็จนักชีววิทยาด้านการสืบพันธุ์และพัฒนาการ Shoukhrat Mitalipov และเพื่อนร่วมงานรายงานวันที่ 8 สิงหาคมในNature “ข้อสรุปทั้งหมดของเรานั้นถูกต้อง” มิตาลิโพฟจาก Oregon Health & Science University ในพอร์ตแลนด์กล่าวระหว่างการแถลงข่าวเมื่อวันที่ 6 สิงหาคม
แต่ผู้เขียนบทวิจารณ์สองเรื่องที่ตีพิมพ์ในฉบับเดียวกันของNatureกล่าวว่าพวกเขายังไม่เชื่อ
ปัญหาคือวิธีการซ่อมแซมยีน Mitalipov และเพื่อนร่วมงานใช้กรรไกรตัดโมเลกุล CRISPR/Cas9 เพื่อตัดยีนที่ผิดพลาดที่เรียกว่าMYBPC3ในตัวอสุจิ ( SN: 9/2/17, p. 6 ) ผู้ที่สืบทอดยีนรุ่นนี้มักเกิดภาวะหัวใจล้มเหลว การตัดยีนช่วยให้เซลล์สามารถแก้ไขปัญหาได้โดยแทนที่คำแนะนำที่ผิดพลาดในยีนด้วยข้อมูลที่ถูกต้อง
นักวิจัยให้ข้อมูลที่ถูกต้องในรูปของ DNA แปลกปลอมขนาดเล็ก แต่ตัวอ่อนไม่สนใจแม่แบบการซ่อมแซมนั้น มิตาลิปอฟและเพื่อนร่วมงานกล่าวว่าตัวอ่อนใช้ยีนที่มีสุขภาพดีบนโครโมโซมของมารดาเพื่อแก้ไขข้อผิดพลาด การกระทำนั้นเรียกว่าการแปลงยีน
การแปลงยีนมักเกิดขึ้นเมื่อเซลล์สืบพันธุ์หรือเจิร์มไลน์เปลี่ยน DNA ก่อนสร้างไข่และสเปิร์ม พอล โธมัส นักพันธุศาสตร์แห่งสถาบันวิจัยสุขภาพและการแพทย์เซาท์ออสเตรเลียในเมืองแอกตันกล่าว
หากตัวอ่อนของมนุษย์ละเลยสิ่งแปลกปลอมของ DNA ที่อาจเป็นปัญหาในการแก้ไขโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองส่งต่อยีนที่เสียหาย ในสถานการณ์นั้น จะไม่มีการคัดลอกและวางยีนที่ดีต่อสุขภาพ
แต่โธมัสและเพื่อนร่วมงานเสนอว่ากลุ่มของมิตาลิปอฟอาจตรวจไม่พบการเปลี่ยนแปลงของยีนเลย
แต่อาจมีการตัดชิ้นใหญ่ออกจากโครโมโซมที่มียีนผิดพลาดและไม่ได้แทนที่ นั่นไม่สามารถแก้ไขยีนที่บกพร่องได้ แต่อาจทำให้ดูเหมือนว่ามีการแปลงยีนเกิดขึ้น โดยหลอกให้นักวิจัยคิดว่าพวกเขาจะซ่อมแซมได้
กลุ่มของมิตาลิปอฟใช้เทคนิคที่เรียกว่าปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสหรือ PCR เพื่อยืนยันว่าพวกเขาได้ซ่อมแซมสำเนาที่บกพร่องของยีน PCR ทำการถ่ายสำเนายีนที่ซ่อมแซมแล้วเพื่อการวิเคราะห์ ทีมงานพบว่ามีเพียงยีนรุ่นแม่เท่านั้นที่อยู่ในเอ็มบริโอที่แก้ไข ผลลัพธ์ดังกล่าวทำให้นักวิจัยสรุปได้ว่าการแปลงยีนได้คัดลอกยีนของมารดาไปยังโครโมโซมของบิดา
แต่เนื่องจากนักวิจัยไม่สามารถตรวจดูยีนได้ใกล้ขึ้น พวกเขาจึงไม่สามารถแน่ใจได้ว่าเป็นการแปลงยีน โธมัสกล่าว การตัดยีนของบิดาออกบางส่วนจะเหลือเพียงเวอร์ชันของมารดาเท่านั้นที่ต้องคัดลอกระหว่างการทำ PCR นั่นอาจทำให้รู้สึกว่ายีนของพ่อถูกแปลงเป็นรูปแบบของมารดา เมื่อดีเอ็นเอชิ้นนั้นหายไปจากยีนของบิดา
การลบดีเอ็นเอขนาดใหญ่ดังกล่าวเป็นเรื่องปกติในการทดลองกับหนูโทมัสและเพื่อนร่วมงานกล่าวในการวิจารณ์ครั้งหนึ่ง ประมาณ 45 ถึง 57 เปอร์เซ็นต์ของตัวอ่อนของเมาส์ที่ทดสอบนั้นขาดสารพันธุกรรมชิ้นใหญ่ แต่มิตาลิปอฟและคณะไม่ได้รายงานว่าพบหลักฐานใดๆ ที่แสดงว่าดีเอ็นเอบางส่วนถูกลบออกจากตัวอ่อนของมนุษย์
“ฉันพบว่ามันน่าประหลาดใจ” โทมัสกล่าว เขาสงสัยว่าข้อมูลที่นำเสนอในรายงานฉบับใหม่สามารถแก้ไขปัญหาได้อย่างสมบูรณ์
Maria Jasin นักชีววิทยาด้านพัฒนาการที่ศูนย์มะเร็ง Memorial Sloan Kettering ในนครนิวยอร์ก ไม่พบหลักฐานที่แน่นหนาในการแก้ไขยีน รายงานฉบับใหม่นำเสนอข้อมูลที่น่าเชื่อถือมากขึ้น “แต่ฉันยังมีข้อสงสัยนี้อยู่” Jasin ผู้เขียนร่วมในบทวิจารณ์อื่นกล่าว “ฉันจะไม่ปฏิเสธว่าการแปลงยีนสามารถเกิดขึ้นได้” ในกรณีเช่นนี้ เธอกล่าว แต่ในการทดลองของหนู การซ่อมแซมแบบนั้นเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก และไม่มีเหตุผลใดที่จะสรุปได้ว่าเอ็มบริโอของมนุษย์ทำบ่อยกว่านี้
ในขณะที่มีการมองโลกในแง่ดีว่านักวิทยาศาสตร์จะสามารถซ่อมแซมยีนที่แตกหักในตัวอ่อนของมนุษย์ได้ แต่นักวิจัยก็ยังไม่อยู่ที่นั่น Jasin และ Thomas กล่าว
จากทุกสิ่งที่อาจผิดพลาดในการตัดต่อยีน เช่น การกลายพันธุ์โดยไม่ได้ตั้งใจ จึงไม่มีความแน่นอนว่าเทคนิคนี้ใช้ได้ผลหรือไม่ “คุณต้องมั่นใจ 100 เปอร์เซ็นต์” โธมัสกล่าว “และเราอยู่ไกลจากการอยู่ในตำแหน่งนั้น” 20รับ100
